Na určenie diagnózy čakajú roky: Liek na zriedkavú chorobu pomohli vynájsť na Slovensku

BRATISLAVA / Na svete existuje asi 7 000 zriedkavých chorôb a ich počet sa stále zvyšuje. Liečba je však možná len asi u 200 z nich. Diagnostikovať tieto ochorenia je náročné.

Až 25 percent ľudí, ktorí ich majú, čaká na určenie správnej diagnózy aj 30 rokov. Na Slovensku sa choroba považuje za zriedkavú, ak postihuje menej ako 5 z 10-tisíc ľudí. Včera sme si pripomenuli Medzinárodný deň zriedkavých chorôb a budeme sa o nich rozprávať s doktorkou Táňou Foltánovou zo Slovenskej Aliancie zriedkavých chorôb.

"Počet zriedkavých chorôb rastie tak, ako rastú naše schopnosti poznávať. Odkedy sme sa naučili čítať gén, veľa chorôb pribudlo. A pribúdajú nové," priblížila Foltánová. 

Upozornila, že na Slovensku pomohli vynájsť liek na chorobu čiernych kostí. "Na Slovensku vďaka našim lekárom, sestrám a pacientom prebehli klinické štúdie, ktoré sa odohrávali v Piešťanoch. Pacientov trpiacich na chorobu čiernych kostí máme najviac, a preto sa štúdia odohrala u nás. Liek, ktorý sa na túto chorobu používa, sa využíva aj na inú zriedkavú chorobu," prekvapila lekárka v Štúdiu JOJ 24. 

Spomenula, že liek vznikol vďaka pomoci jednotlivca v Anglicku. "Otec, ktorý mal dvoch synov s touto diagnózou, nazbieral peniaze, mal záujem, aby sa liek začal vyvíjať, a v Liverpoole našiel vedcov. My sme sa stali súčasťou až na konci tohto procesu, keď sme robili klinickú štúdiu," opísala. 

Pozrite si celý rozhovor s Táňou Foltánovou vo videu.